來自西班牙的一位女子，從小到大出現了多次腫瘤。據統計，28歲的她身上足足出現過12種腫瘤。
2歲時，她被確診為惡性橫紋肌肉瘤；15歲時確診了軟骨肉瘤和子宮頸癌，為了活命不得不將雙側附件和子宮切除。之后，腫瘤的生長并沒停止，一直在不斷出現。在醫學界這無疑是一種奇跡， 前后患過12次腫瘤的人，如今依然存活著。
研究者認為，她很可能是世界上已知腫瘤風險最高人之一。為啥她頻頻被腫瘤找上門呢？
研究者認為，或是因為她 繼承了父母身上攜帶的兩種異常MAD1L1基因，這使其身體功能嚴重缺失。
2019年， 廣東省人民醫院乳腺科的研究人員在 歐洲腫瘤內科學會上發表了一項重磅研究。
研究人員對 524例乳腺癌患者體內的配對白細胞、腫瘤組織進行檢測，同時分析了62個腫瘤易感基因胚系突變。結果在58例受試者身上檢測出了15個變異基因，這部分患者大約占比10%。
該研究的出現直接將之前6%的遺傳性乳腺癌比例擴大到了16%，也就是說 有16%的乳腺癌患者天生攜帶帶癌基因。
正常情況下，我們體內的細胞生長、死亡都有嚴格的秩序調控，身體內環境也處于穩定狀態下。當體內某個 特定基因發生變異，會導致細胞的調控作用減弱、消失，讓 細胞出現無限增殖，從而發生 癌變，這種基因就被稱為癌癥基因。
那麼，有癌癥基因的人一定會患癌嗎？答案是否定的。
癌癥的發生與多種因素相關，體內存在癌癥基因≠患癌，但會一定程度增加患癌風險。癌癥的發生與不良生活習慣、環境等因素相關，且不同的癌癥基因對于癌癥發生的貢獻率也不同，存在明顯差異。體內存在癌癥基因的人患癌與否，存在很大的個體差異。
想要檢測自己體內是否存在癌癥基因，需要收集樣本送至專門的基因檢測實驗室，之后再根據 特定基因檢測、全基因篩查等手段來發現癌癥基因。
文章未完，點擊下一頁繼續
